Синдром Жильбера — что это такое простыми словами, симптомы, лечение, сколько живут

синдром Жильбера, что это за болезньСегодня на alter-zdrav.ru мы поговорим о синдроме Жильбера, причинах его возникновения, основных симптомах, диагностике, способах лечения и поддержания организма в работоспособном состоянии (диета, народные средства, физиотерапия).

Что такое синдром Жильбера простыми словами

Синдром Жильбера (пигментный гепатоз) называют наследственную патологию с генной мутацией во второй хромосоме ДНК, при которой опасный пигмент билирубин накапливается в крови человека. Синдром Жильбера также называют простой семейной холемией или негемолитической умеренной желтухой.

Может быть интересно — статья на alter-zdrav.ru о жировом гепатозе.

Болезнь назвали именем французского врача Августина Жильбера, так как именно он впервые ее описал в 1901 году. Тип наследования синдрома аутосомно-доминантный. В основном наблюдается у мужчин. Первые признаки могут проявиться еще в детском возрасте, но пик обычно с 12 до 30 лет. Люди азиатской расы наиболее редко сталкиваются с этой болезнью (около 3%), европейцы подвержены ей немного больше (в пределах 5%). Африканское население сталкивается с синдромом наиболее часто (до 35%).

Основа синдрома Жильбера лежит в недостаточной выработке особого фермента, который образует комплекс глюкуроновой кислоты и билирубина. В итоге билирубин не может обезвреживаться клетками печени и выводиться из организма.

Причины возникновения синдрома Жильбера

Причина развития заболевания — это генная мутация. Но не у всех людей с такой проблемой развивается синдром Жильбера.

Толчком для этого служат разнообразные факторы:

  1. Большую роль играет наследственный фактор.
  2. Частые переедания жирной тяжелой пищей, длительные строгие диеты, голодания.
  3. Алкоголизм.
  4. Последствия оперативного вмешательства, травм.
  5. Сильные эмоциональные потрясения, стрессы.
  6. Регулярное сильное физическое переутомление.
  7. Осложнение после перенесенных инфекционных и вирусных болезней.
  8. Хроническое недосыпание.
  9. Обезвоживание организма.
  10. Последствие длительного употребления некоторых лекарственных средств. Например, потенциально опасны в этом плане антибиотики, гормональные препараты, кофеин, парацетамол.
  11. Провоцирующим фактором для обострения синдрома является нарушение диеты.

симптомы синдрома Жильбера

Симптомы синдрома Жильбера

Первые симптомы могут начаться с трех лет жизни ребенка. Синдром Жильбера — это заболевание, которое сопровождает человека на протяжении всей его жизни. Однако треть всех больных его и вовсе могут не замечать.

Основным проявлением болезни является желтуха. Интенсивность окрашивания кожи человека различна – от яркого и насыщенного до едва различимого оттенка. Желтуха может быть хронической, то есть кожа и слизистые оболочки окрашены пигментом постоянно. А может возникать периодически под влиянием употребления алкоголя, лекарств, стресса, физической усталости, нарушения диеты.

По объему накопления пигмента в тканях желтуху делят на диффузную и очаговую. При диффузной наблюдается желтушность всего тела, а при очаговой окрашены только некоторые части – пятна по телу, на стопах и ладонях, в области подмышек.

Также в зависимости от общего состояния организма и степени накопления опасного пигмента (гипербилирубинемия) в крови и органах, возможны следующие симптомы:

  1. Нарушения сна или бессонница.
  2. Изжога, отрыжка.
  3. Во рту привкус горечи или металла.
  4. Вздутие живота, метеоризм.
  5. Отказ от еды.
  6. Чувство тяжести, дискомфорта, переполненности в животе, правом подреберье или желудке.
  7. Периодически возникающие запоры, сменяющиеся диареей.
  8. В желчевыводящих путях образуются билирубиновые камни.
  9. Под правым ребром нередко чувствуется боль ноющего приступообразного характера.
  10. Склеры глаз имеют желтый оттенок.
  11. Печень увеличена. Этот симптом встречается примерно в 20-25% случаев. Увеличение органа не критично, при пальпации боли не ощущается.
  12. Число сердечных сокращений возрастает.
  13. Возможна ломота в мышцах, озноб при сохранении нормальной температуры тела.
  14. Отеки конечностей, особенно ног.
  15. Концентрация внимания снижена.
  16. Нередки тошнота с последующей рвотой. Особенно часто это возникает при виде сладких кондитерских изделий.
  17. Общая усталость, быстрая утомляемость.
  18. Обесцвечивание кала.
  19. Возможны проявления эмоциональной лабильности. Медики склоняются к тому, что причиной появления этого симптома является не изменения в организме, а негативные мысли самого пациента о болезни, частое посещение клиник, врачей, регулярная сдача анализов, отказ от многих привычных продуктов питания. К этим признакам относятся раздражительность, чувство страха, депрессивное состояние.

диагностика синдрома Жильбера

Диагностика синдрома Жильбера

Достаточно часто встречается скрытое течение синдрома Жильбера. Патология обнаруживается случайно при прохождении плановой диспансеризации или диагностики другого заболевания.

  1. Анализ крови общий, биохимический, на свертываемость.
  2. Общий анализ мочи.
  3. УЗИ и пункция печени и желчного пузыря.
  4. Дуоденальное зондирование.
  5. Генетический анализ крови, в котором определяется дефектное звено в цепи ДНК. Но этот лабораторный метод проводится редко, так как имеет высокую стоимость.

дифференциальная диагностика при синдроме Жильбера

Диагностические пробы

Это особый диагностический метод, основанный на введении препаратов или голодания.

  1. Голодание. 48 часов пациент либо вообще не употребляет пищу, либо ее калорийность не превышает 400 ккал. Измерение билирубина в крови проводится до и после пробы. Проба считается положительной, если уровень пигмента возрос на 50% и более от исходных значений.
  2. Никотиновая кислота. Проводится внутривенная инъекция 50 мг препарата. Положительным результат считается, если через 180 минут количество билирубина увеличивается в несколько раз.
  3. Фенобарбитал. Дозировка препарата рассчитывается умножением 3мг на вес пациента. В течение 5 суток принимать по получившейся дозе. Положительным является тест при снижении билирубина в крови.

Наследование синдрома Жильбера

наследование синдрома Жильбера

Сколько живут с синдромом Жильбера

Тяжелые симптомы данного заболевания можно купировать при помощи правильного и рано начатого лечения. При соблюдении требуемых условий жизнь пациента будет долгой, счастливой, наполненной яркими красками.

Женщины с синдромом полноценно вынашивают малыша. Но на этапе планирования беременности и за весь ее срок нужно обязательно консультироваться с лечащим врачом и принимать прописанные препараты.

Лечение синдрома Жильбера

Лечение заболевания — это целый комплекс мероприятий, направленный на устранение симптома. Какого-либо определенного пошагового лечения не существует, оно индивидуально.

Но важным моментом является постоянное измерение билирубина в крови.

Медикаментозная терапия

  • Фенобарбитал, валокордин. Длительность приема около месяца до стабилизации состояния.
  • Мочегонные. Фуросемид, маннитол.
  • Альбумин в виде инъекций.
  • Гепатопротекторы. Гепабене, карсил.
  • Витамины группы В.
  • Желчегонные. Аллохол, холензим.
  • Противорвотные. Метоклопрамид, церукал.
  • Пищеварительные ферменты. Мезим, фестал, креон.

Физиотерапия

Основная цель физиолечения — это превратить опасный билирубин в более легкое соединение, выводимое из организма естественным путем. C этой задачей хорошо справляется фототерапия.

Процедура длится около 25 минут при помощи особой синей лампы, установленной на расстоянии 50 см от тела.

Народная медицина

Нетрадиционная медицина достаточно популярна при лечении синдрома Жильбера. Но применять ее можно только после консультации с врачом.

Народные лекари готовят отвары, настои водные и спиртовые, чаи, масла. Для этого применяют плоды и листья таких растений, как расторопша, барбарис, цикорий, девясил, пижма, шиповник, бессмертник, хрен, орешник, полынь и многие другие.

диета 5 при синдроме Жильбера

Диета при синдроме Жильбера

Диетического лечение основано на пунктах стола №5. Питание дробное, около 5 раз в день. Желательно принимать пищу в одно и то же время ежедневно.

Разрешены:

  • Любые несладкие мучные изделия, хлеб из муки любого сорта и помола. Рекомендовано есть только вчерашний, немного черствый хлеб.
  • Нежирные или диетические молочные продукты – сыры, кефир, йогурт, творог.
  • Макароны, крупы.
  • Нежирное мясо с удаленными кусочками жира и сухожилиями. Индейка, курица, телятина, говядина, крольчатина.
  • Нежирная рыба.
  • Куриные яйца. Предпочтение стоит отдавать белкам, а желтки максимально ограничить.
  • Некоторые овощи.
  • Фрукты, ягоды в любом виде.
  • Сахар, сахарозаменитель, мед, домашнее варенье, повидло.
  • Зелень, корица, ваниль.

Зеленый чай, морсы, кисель.

Запрещены:

    • Острое, соленое, копченое, жареное. А также колбасные изделия, консерванты, красители.
    • Жирные молочные изделия, твердые соленые и острые сыры.
    • Жирные мясо, рыба, бульоны на их основе.
    • Икра.
    • Грибы.
    • Животные жиры (кроме масла сливочного).
    • Бобы, соя.
    • Редис, щавель, шпинат, лук, редька, чеснок.
    • Алкоголь, какао, кофе, горячий шоколад.
  • Соль не более 10 грамм в сутки.

Чем опасен синдром Жильбера для организма, последствия

  1. Появлением  билирубиновых камней в желчном пузыре;
  2. Развитием холецистита и других нарушений пищеварения.
  3. При несоблюдении медицинских предписаний, не соблюдении диеты, приеме токсических веществ часто развивается гепатит, а за ним и цирроз печени.
  4. Но главное, что не деактивированный печенью билирубин разносится кровью по всем органам, и возникают различные дисфункции и осложнения вне органов пищеварения.

Самым тяжелым последствием синдрома Жильбера считается токсическое воздействие билирубина на клетки головного мозга, чреватое потерей памяти, двигательных рефлексов, развитием умственной отсталости, а то и вовсе наступлением смерти. Благо что, это почти никогда не происходит, к тому же должны быть отягчающие обстоятельства в виде серьезных нарушений в работе печени. Да и в наш век очень мало пациентов, не обращающихся за медицинской помощью при данной патологии.

Для профилактики обострений советуют следить за своим питанием, не перегружаться физически, распрощаться с вредными привычками и пристрастиями, укреплять иммунитет, вести защищенную половую жизнь, избегать избытка ультрафиолета (меньше находиться под прямыми лучами солнца.)

Ваш комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Чтобы отправить комментарий (который появится после проверки автором на спам), разрешите сбор ваших персональных данных .
Политика конфиденциальности