Муковисцидоз — что это за болезнь соленого поцелуя, признаки, что делать

Медицине известен весьма обширный список генетически обусловленных заболеваний. Одним из самых тяжелых является аутосомно-рецессивный муковисцидоз. Вот о нем-то мы сегодня и поговорим на alter-zdrav.ru, причинах возникновения, симптомах муковисцидоза, вариантах диагностики и лечения.

Что это за наследственная болезнь муковисцидоз

Муковисцидозом (МВ) называют мутацию одного гена, передающуюся наследственно и провоцирующую сгущение секрета и закупорку протоков всех жизненно-важных органов. Болезнь была впервые диагностирована американским врачом Дороти Андерсен в 1938 году. А истинная причина заболевания — мутированный ген, определена лишь в 1989 году.

Данный ген (муковисцидозный трансмембранный регулятор) у здорового человека контролирует межклеточную транспортировку таких ионов, как хлор и натрий. У больного человека их регулировка нарушена. Благодаря этому секрет, выделяемый органами, становится гуще и не может выполнять свои функции.

Пробки из секрета, образовавшиеся в протоках являются отличной средой для размножения болезнетворных микроорганизмов. Вследствие чего иммунитет человека сильно снижается, он регулярно и тяжело болеет и без лечения не может вести полноценную жизнь. Также это ведет к формированию полых полостей или содержащих жидкость (то есть кист). Поэтому муковисцидоз нередко называют кистозным фиброзом (Cystic Fibrosis).

О фиброзе легких читаем статью — Легочный фиброз — причины, симптомы, диагностика, осложнения, лечение

Есть у заболевания и еще одно более странное название  — болезнь соленого поцелуя, муковисцидоз в 18-19 веках так называют потому, что мать, поцеловав больного ребенка, ощущала на губах привкус соли, а бабки-повитухи таким деткам пророчествовали недолгую жизнь.

Наиболее подвержены заболеванию европейцы, особенно дети и подростки. Согласно статистическим данным около 5% всех больных муковисцидозом — это люди от 40 лет. Заболевание достаточно распространенное. Только в России один из 8000 новорожденных имеет мутировавший ген. В настоящее время патологию можно выявить еще в период внутриутробного развития на неонатальных скринингах. Но чаще муковисцидоз выдает себя в течение первых лет жизни ребенка.

Само заболевание не опасно для окружающих. Если больной принимает соответствующие лекарства, то он может заводить семью и детей, которые при правильном подходе рождаются здоровыми.

Данный ген находится в седьмой паре хромосом. Если мутировала одна хромосома из пары, то человек здоров, но является носителем патологии для своих потомков. Если оба родителя являются больными или носителями, то мутация гена у ребенка неизбежна.

Симптомы муковисцидоза и формы

Некоторое время назад считалось, что муковисцидоз поражает только дыхательную и пищеварительную систему. Но сейчас известно, что большинство органов подвергаются влиянию болезни и проявления ее многообразны. В зависимости от того, какая система организма человека поражена больше, выделяют несколько форм муковисцидоза.

Легочная форма (20%) муковисцидоза

1. Густым секретом закупориваются миниатюрные бронхи. Это приводит к нарушению процесса газообмена и последующей дыхательной недостаточности. Возможно развитие бронхоэктаз. Часто происходит активное размножение синегнойной палочки и стафилококка в очагах закупорки. Человек часто болеет простудными заболеваниями, хроническими синуситом и гайморитом, бронхитом, возникают полипоз носа, пневмония и пневмоторакс.
2. Одышка.
3. Кашель приступообразный, изматывающий. Иногда с отхождением мокроты, даже с примесью крови.
4. Свистящие хрипы в легких, дыхание жесткое. Особенно хорошо прослушиваются в периоды воспалительных процессов в легких.
5. Кожа бледная, имеет сероватый оттенок.
6. Характерными симптомами дыхательной недостаточности являются изменение формы грудной клетки на бочкообразную, ногти и последние фаланги утолщаются (симптом барабанных палочек и часовых стекол), мочки ушей и кончики пальцев приобретают синеватый цвет.

Кишечная форма (5%) муковисцидоза

1. К этой форме относят изменения всех органов, участвующих в процессе пищеварения – печень, поджелудочная железа, желудок, кишечник, полость рта.
2. Аппетит может сохраняться, но вес снижается.
3. Стул становится светлее обычного, количество походов в туалет возрастает, возможны понос и непривычный неприятный запах.
4. Пищеварительные ферменты вырабатываются в нормальных количествах, но не попадают в место назначения. От этого процесс пищеварения ухудшается, пища начинает гнить и бродить. В результате повышается газообразование, наблюдается вздутие живота.
5. Слюна также густеет и не выполняет свои функции. Отмечается постоянная жажда и сухость слизистой оболочки полости рта.
6. Ферменты поджелудочной железы, не найдя выхода, начинают постепенно разрушать ткани железы. Это приводит к развитию кистоза и рубцеванию ткани.

Смешанная форма (75%)

В этом случае наблюдаются симптомы поражения разных органов одновременно. По сравнению с другими формами смешанная отличается наиболее тяжелым течением.

У новорожденных и детей грудного возраста

Некоторая часть детей, рожденных с муковисцидозом, страдает от заболевания уже в первые дни появления на свет. Кишечная непроходимость, обусловленная скоплением мекония, выражается в:

1. Спустя 24-48 часов после рождения малыш проявляет сильное беспокойство, которое спустя непродолжительное время сменяется вялостью.
2. Кожные покровы бледные и сухие.
3. Животик вздут.
4. Частые срыгивания, возможна рвота. В рвотных массах нередко отмечается примесь желчи.

У детей более старшего возраста наблюдаются:

1. Вязкая слюна. Малыш не может есть сухую пищу (хлеб, печенье, рассыпчатые каши), постоянно запивает в большом количестве.
2. Аппетит может быть сохранен, но вес снижается и заметно отстает от нормы. Умственное развитие не отличается от сверстников.
3. У детей частые запоры, поносы. Каловые массы зловонные, маслянистые, плохо смывающиеся с пеленки или из горшка.
4. Жалобы на боль в животе различного характера.
5. Выпадение прямой кишки.

Клиническая картина муковисцидоза часто маскируется под другие заболевания. Это заметно осложняет диагностику, замедляет назначение необходимого лечения и провоцирует прием неподходящих медикаментов.

На самом деле не все из вышеперечисленных симптомов должны иметься у больного. Но при наличии 2 или 3 необходимо показаться врачу.

Причины муковисцидоза

Причиной возникновения муковисцидоза является только мутация гена, передающаяся потомкам от старшего поколения.

Диагностика муковисцидоза

Диагностика генного заболевания включает в себя различные исследования, в том числе и на этапе беременности.

Методы, используемые в период внутриутробного развития плода. Проводятся на ранних сроках в случае болезни кого-либо из ближайших родственников.

1. Хорионбиопсия. Анестезия не проводится. Назначается не позже 12 недель беременности. Хорионовые ворсинки можно получить трансабдоминальным или трансцервикальным методом.
2. Цитогенетическая биопсия. Проводится с 14 по 26 неделю беременности. Материал забирается через прокол стенки живота специальной иглой.
3. Кордоцентезный тест. Процедура характеризуется забором крови из пуповины и позволяет выявить прочие хромосомные отклонения.

Также в список диагностических исследований для постановки диагноза муковисцидоза входят следующие лабораторные и инструментальные методы:

1. К лабораторным относят анализ мочи, мокроты, кала, общий и биохимический анализ крови.
2. К инструментальным – бронхоскопия, бронхография, спирография, эхокардиография, ЭКГ, рентген.
3. Популярным методом исследования является потовая проба на муковисцидоз. Для этого в области предплечья накладываются электроды, стимулирующие выработку пота. Кожа предварительно обрабатывается антисептиком. На данный участок накладывается специальная ткань или впитывающая бумага. Для более точных результатов необходимо получить около 50-100 мг пота. Далее лаборант оценивает в нем уровень натрия и хлора.

Муковисцидоз — лечение, клинические рекомендации

К сожалению, лекарства от муковисцидоза еще не разработано. Поэтому терапия преимущественно симптоматическая, индивидуальная в каждом конкретном случае.

В настоящее время длительность и качество жизни больных муковисцидозом возросло — большинство из них перешагивают порог 40 лет.

Медикаментозная терапия

1. Антибиотики. Азитромицин, амоксициллин, кларитромицин, клиндамицин, рифампицин, эритромицин, ванкомицин, гентамицин, ципрофлоксацин.
2. Нестероидные противовоспалительные.
3. Ферменты.
4. Муколитики и бронходилататоры. Ингаляции раствором хлорида натрия 0,9%, амброксол, ацетилцистеин, дорназа альфа.
5. Витаминотерапия. Особенно полезны витамины группы. А, К, Е, D.

Хирургическое лечение

Хирургическое вмешательство показано в основном при тяжелом течении муковисцидоза или серьезных осложнениях, вызванных заболеванием.

1. Установка дренажной трубки в легкие.
2. Пересадка легких.
3. Полипотомия.
4. Вправление прямой кишки при ее выпадении.
5. Восстановление функционирования кишечника при его непроходимости.

Лечебная физкультура

Данный метод терапии имеет очень важное значение и показан на протяжении всей жизни больного муковисцидозом . В начале лечения упражнения проводятся под контролем медицинского работника, а затем самостоятельно в домашних условиях. Комплекс упражнений подбирается индивидуально лечащим врачом.

Диета

Диетическое лечение при муковисцидозе основано на увеличении количества калорий и витаминов, особенно жирорастворимых. Объем выпиваемой жидкости также увеличивается — помимо соков и супов, количество чистой воды не должно быть меньше 2000 мл в день.

В рацион питания нужно включить:

• Продукты питания животного происхождения – масло, яйца (особенно желток), икра и морепродукты (кальмар, судак, угорь, тунец, морская капуста), молочные и кисломолочные продукты, печень и жирное мясо.
• Растительная пища – тыква, морковь, капуста, томаты, перец, огурец, вся зелень, листья крапивы, растительные масла, сухофрукты, орехи, грибы, абрикосы, хурма, бананы, авокадо, смородина, груша, дыня, крупы.

*****

Муковисцидоз — это тяжелое заболевание. Но медицина развивается и, по сравнению с предыдущим десятилетием, качество и продолжительность жизни этих больных заметно возросло. Конечно же, эти показатели напрямую зависят от самого человека – важно соблюдения режима питания, объема физических нагрузок, грамотно назначаемых и принимаемых лекарств.